O que são
Apesar de raras, as síndromes genéticas (também chamadas de anomalias cromossômicas) são responsáveis por diversas disfunções e causam cerca de 60 síndromes diferentes. Para entender melhor, cada uma das células do nosso corpo possui, em seu núcleo, 46 cromossomos: 23 advindos do pai e 23, da mãe, e as alterações acontecem quando há distorção nesses cromossomos.
Causas
Estima-se que atinjam cerca de 0,7% dos bebês e a chance de a criança nascer com uma anomalia cromossômica quase triplica quando a gestante tem mais de 35 anos.
Podem ser de dois tipos: numéricas (quando faltam ou sobram cromossomos) ou estruturais (que acontece quando um cromossomo ou parte dele se liga inapropriadamente a outros cromossomos, causando uma alteração genética).
As que afetam os autossomos (os 22 pares de cromossomos que são iguais em homens e mulheres) são mais comuns do que as que afetam os cromossomos sexuais (X e Y).
Diagnóstico
Os exames mais comuns feitos ainda na gestação são o ultrassom e a aminiocentese, que é coleta do líquido aminiótico para identificar precisamente possíveis alterações cromossômicas. Esse exame pode ser realizado entre a 14ª e a 18ª semana de gestação.
Quais as mais comuns
As síndromes genéticas mais comuns são:
Síndrome de Down: causada pela trissomia do cromossomo 21, o bebê nasce com olhos amendoados, baixa estatura, e tem sinais como hipotonia muscular e predisposição para doenças cardiovasculares e respiratórias. Há também lentidão no processo de aprendizagem. Quando a mãe tem mais de 40 anos, a chance de ter um bebê com Down é uma em cada cem gestações.
Síndrome do Cromossomo X Frágil: é a segunda síndrome genética mais comum e atinge especialmente bebês do sexo masculino, perdendo apenas para a síndrome de Down. Ela causa deficiência intelectual que pode ser de leve a grave, além de distúrbios comportamentais. Estima-se que atinja um em cada 2 mil garotos e uma em cada 4 mil meninas.
Síndrome de Edwards: também chamada de trissomia do 18, acomete um a cada 5 mil bebês nascidos vivos. Assim como no caso da síndrome de Down, a idade materna avançada também é um dos fatores de risco. Bebês com a síndrome tem baixo peso; cabeça pequena; má oxigenação do sangue; tremores; convulsões, entre outros problemas.
Síndrome de Patau: também chamada de trissomia do 13 é extremamente rara e muito grave (estima-se um caso para cada cinco mil nascimentos). Há pouca chance de sobrevivência fora do útero por causa das graves malformações do sistema nervoso central, problemas cardíacos e nos rins.
Síndrome de Turner: atinge somente mulheres, na qual o cromossomo X é ausente ou parcialmente ausente. Seu nível de ocorrência também é pequeno: 1 caso a cada 2.500 nascimentos. Entre as complicações estão a baixa estatura; puberdade deficiente; malformações das gônadas; infertilidade e problemas cardíacos.
Síndrome de Kleinfelter: síndrome extremamente rara e acontece quando um homem nasce com uma cópia extra do cromossomo X (responsável pelas características femininas). Estima-se que afeta de um a quatro bebês do sexo masculino nascidos em uma amostra de mil. Bebês com essa síndrome apresentam baixos níveis de testosterona (produzem pouco ou nenhum esperma); desenvolvimento incomum das mamas; deficiência funcional dos testículos, retardo mental leve além de dificuldades no aprendizado.
Tratamento
Como as alterações cromossômicas são modificações nos genes, não existe cura e nem tratamento específico. O que existem são os tratamentos para as disfunções causadas pela presença das síndromes. É preciso manter acompanhamento médico regular.